Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossômico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos
músculos das
pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de
vida. Esta afecção foi dividida em dois subtipos: neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de
condução do nervo e
hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II.